Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Fabry disease
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 478 1460221
Website
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- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore